sunnuntai 22. helmikuuta 2009

Geneettistä neuvontaa

Kävin tänään geneettisessä neuvonnassa. Kuulun riskiryhmään, koska lähisuvussani on ollut sekä rinta-että munasarjasyöpätapauksia. Lääkärini ehdotti, että menisin geneettiseen neuvontaan, ja odotinkin tätä 4 kuukautta:kesti todella kauan ennenkuin pääsin.Tänään tehtiin piirros sukupuusta, ja puhuttiin siitä,mitä sairauksia siellä on esiintynyt (paljon syöpiä) ja sitten otettiin verikokeet,jonka tulokset saan vasta puolentoista kuukauden kuluttua:kauhean pitkä aika!
Joissain suvuissa esiintyy rinta- ja munasarjasyöpää keskimääräistä enemmän, mikä viittaa periytyvän syöpägeenin olemassaoloon. BRCA1- tai BRCA2-geenimutaation kantajalla on 60―85 prosentin riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään. Munasarjasyövän riski on 26 prosenttia, jos naisella on BRCA1-mutaatio ja 10 prosenttia, jos hänellä on BRCA2-mutaatio.
Yritin etsiä tietoa geneettisen testauksen tarkkuudesta.Stakesin sivuilta löytyi tällaista:
"Ei ole olemassa tutkimuksia, joissa suoraan arvioidaan yleisen BRCA-geenitestiseulonnan vaikutusta rinta- ja munasarjasyövän ilmaantuvuuteen tai kuolleisuuteen. On kehitetty menetelmiä, joilla arvioidaan kliinisesti merkittävien BRCA-mutaatioiden riskiä. Lisäksi on olemassa suosituksia siitä, ketä pitäisi testata. Katsauksessa ei kuitenkaan löytynyt tietoa näiden suositusten tarkkuudesta, vaikuttavuudesta ja mahdollisista haittavaikutuksista perusterveydenhuollossa." Pistää miettimään, sillä jos minulta löytyy geenimutaatioita, tiettyjä päätöksiä pitää tehdä.Onko parempi tietää vai ei?Tutkimukset osoittavat, että epävarmuus rintasyöpäriskistä aiheuttaa stressiä ja täten huonontaa elämänlaatua. Minun tapauksessani lääkärit todennäköisesti ehdottaisivat munasarjojen poistoa.
Amerikkalaisilta sivuilta luin, että vaikka geenimutaation omaavilla ihmisillä on suurempi sairastumisriski,se ei välttämättä tarkoita sitä, että sairastuisi syöpään.Mutta todennäköisesti ihminen, jolla geenimutaatio ilmenee, helpommin antaa suostumuksensa esim. munasarjojen poistoon.Vaikea päätös. Toivottavasti minusta ei löydy minkäänlaisia hemmetin geenimutaatioita. Yksi hyvä puoli tässä on;kuuluessani riskiryhmään saan kerran vuodessa mammografiatutkimuksen ja kerran puolessa vuodessa kohdun ultrasound tutkimuksen ilman mitään lisäkustannuksia.Omalta osaltani ainakin olen erittäin tyytyväinen täkäläiseen terveyshuoltoon.
Eilen alkoi VIHDOINKIN talvinen ilma! Koko "talven" on ollut kesäistä ja lämmintä , ja talvitakkiakaan ei ole tullut oikein käytettyä.Mutta tänään on satanut melkein koko päivän ja sen on loistava juttu;kuivuus on suuri ongelma täällä.Huomiseksikin on vielä luvattu sateita ja koko viikoksi viileämpää ilmaa kuin koko talvena on ollut. Nautin tästä, sillä tämä "talvi" on niin lyhyt.

19 kommenttia:

katriina kirjoitti...

Toivotaan, ettei sinulla ole niitä huonompia mutaatioita! Tunnen täällä yhden nuoren naisen, joka on kotoisin Israelista ja hän on sitä mieltä, että siellä varsinkin terveydenhuolto on NIIN paljon paremmin järjestetty kuin Suomessa. Hän on muutenkin ihmeellisen energinen ihminen, hänessä on miljoona kertaa enemmän ruutia kuin minussa.

Susa kirjoitti...

Toivon ettei sinulla oli sita geenimutaatiota. Kauhean kauan joudut odottamaan tuloksia :/

Kiva etta talvi saapui sittenkin :)

Yaelian kirjoitti...

Katriina:kiitos tsempeistä! Täällä on sairaskassoja, joista voi valita mieluisensa, pakollinen terveysvakuutus, ja minä ainakin olen ollut tosi tyytyväinen tähän terveydenhuoltoon.

Yaelian kirjoitti...

Susa: kiitos! Ihanaa, kun talvi vihdoin saapui, harmi vaan että se on niin lyhyt!Ja että se alkoi vasta kun sen piti olla jo loppu!

Heli kirjoitti...

Toivon koko sydämestäni ettei sinulla ole mitään vakavaa geenimutaatiota! Täytyy kyllä sanoa että Isrealissa on varmasti yksi maailman parhaimmista terveydenhuolloista, ainakin niin olen kovin monesta paikasta lukenut. Olet onnekas että saat hyötyä siitä! :) Onko tämä geenettinen neuvonta myös ilmaista vai joudutko maksamaan siitä jonkun tietyn summan?

Puolentoista kuukauden päästä toivon että saat hyviä uutisia :)
Hyvaa alkavaa viikkoa!

susadim kirjoitti...

Kylläpä joudutkin kauan odottamaan tuloksia, inhottavaa!Toivottavasti et menetä yöunia sen takia. Suomessa pääsee tarvittaessa mammografiaan nopeastikin, itse pääsin kahdessa päivässä. Onneksi lääkärin epäilyt menivät mönkään. Nauti talvikeleistä :)

Yaelian kirjoitti...

Heli:kiitos, kyllä on tosiaankin hvyä tämä terveydenhuolto täällä.Jouduin maksamaan siitä verikokeesta noin 30 euroa,koska se on erityisverikoe,jos minulla olisi ollut geenimutaatioita omaavia lähisukulaisia, olisi verikoe ollut ilmainen;muita kuluja kai ei tule.

Susadim: kauan tosiaankin joutuu niitä tuloksia odottelemaan.Kuulemma ne on niin erikoislaatuisia verikokeita, että aikaa menee. Ai kun hyvä että niin nopsaa pääsee mammografiaan.Kyllä täälläkin pääsee suhtkoht nopeaan, tuo geneettinen testaus taitaa olla sellainen erikoistapaus, jota joutuu kauemmin odottelemaan.Ihanaa kun on hieman "talvista", itse asiassa se on kuin syksyllä Suomessa...

Hanneles paradis kirjoitti...

Kannatta testata, aina hyvä tietää ajoissa.
Munulla ei mitään suvussa, kokeissa käyn silti.

arleena kirjoitti...

Toivotaan, että kaikki menee hyvin.
Havahduin itsekin miettimään omaa kohtaani. Äidilläni oli kohtusyöpä, joka leikattiin kymmenisen vuotta sitten.

lepis kirjoitti...

Toivottavasti ei löydy mitään. Toisaalta noista on hyvä tietää varuksi. Osaapahan sitten käydä tarkistuksissa säännöllisesti.

Mulle on kerran tehty geenitesti veritulppien suhteen, tulos oli negatiivinen. Tosin testi tehtiin veritulpan jälkeen, joka taas syntyi liukastumisesta johtuneesta ruhjeesta.

Yaelian kirjoitti...

Hannele:Kannattaa testata ,jos voi.Onneksi teidän suvussa ei ole mitään ollut.

Arleena: Kiitos:-)Varsinkin periytyvien syöpien ollessa kyseessä on hyvä tietää, onko ehkä alttiimpi sairastumiselle.

Lepis: Kiitos:-) Kai on hyvä tietää. Se vaan että lääkärit ehdottaa tiettyjä päätöksiä ,jos tulos on positiivinen ,mietityttää.Mutta toivottavasti ei tarvitse...Onneksi sun tapauksessa tulos oli negatiivinen.

Marja-Leena kirjoitti...

Toivon, että testin tulos on hyvä ja pääset tästä huolesta.

Anne kirjoitti...

Kurjaa, että joudut odottamaan tuloksia niin kauan! Toivottavasti kaikki on hyvin! Mukavaa alkavaa viikkoa! :)

Susanne kirjoitti...

Minäkin toivon täällä että kaikki on hyvin!
Mukavia talvikelejä ja alkanutta viikkoa!

Yaelian kirjoitti...

Marja-Leena:Kiitos:-)Yritän turhaa olla ajattelematta sitä tässä vaiheessa.

Anne:Kiva kun kommentoit:-)Mukavaa alkanutta viikkoa sinnekin

Susanne: Kiitos sinullekin. Talvikelit taisivatkin loppua vaikka täksi päiväksi vielä sellaista lupasivat;nyt on aurinkoista!

Tuula kirjoitti...

Hyva, etta olet paassyt tuollaisiin tutkimuksiin ja ajattele miten laaketiede on kehittynyt,etta tuollaisia tutkimuksia yleensa edes voidaan tehda. Toivottavasti mitaan halyyttavaa ei loydy. Mutta odottavan aika ON pitka...

Hyvaa alkanutta viikkoa!

Yaelian kirjoitti...

Tuula: Kiitos, on todellakin hyvä että ne tarkistavat ettei mitään pahaa ilmene.Ennen ei voitu tuollaista tosiaankaan tutkia.
Hyvää alkanutta viikkoa myös Norjaan!

pikkujutut kirjoitti...

Toivottavasti tulos ei ole halyttava.
Mina halauan auringon takaisin.Aamulla paistoi, nyt alkoi tuulla, joten kohta sataa.Malsaa.Tiedan, olen pilalle hemmoiteltu auringon kanssa.

Yaelian kirjoitti...

PIkkujutut: Kiitos sullekin.Minäkin tykkään auringosta, mutta kun niitä talvisia päiviä on niin vähän.Täälläkin tuli taas aurinko takaisin, taisi pieni talvi tulla ja mennä...