Geneettistä neuvontaa

Kävin tänään geneettisessä neuvonnassa. Kuulun riskiryhmään, koska lähisuvussani on ollut sekä rinta-että munasarjasyöpätapauksia. Lääkärini ehdotti, että menisin geneettiseen neuvontaan, ja odotinkin tätä 4 kuukautta:kesti todella kauan ennenkuin pääsin.Tänään tehtiin piirros sukupuusta, ja puhuttiin siitä,mitä sairauksia siellä on esiintynyt (paljon syöpiä) ja sitten otettiin verikokeet,jonka tulokset saan vasta puolentoista kuukauden kuluttua:kauhean pitkä aika!

Joissain suvuissa esiintyy rinta- ja munasarjasyöpää keskimääräistä enemmän, mikä viittaa periytyvän syöpägeenin olemassaoloon. BRCA1- tai BRCA2-geenimutaation kantajalla on 60―85 prosentin riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään. Munasarjasyövän riski on 26 prosenttia, jos naisella on BRCA1-mutaatio ja 10 prosenttia, jos hänellä on BRCA2-mutaatio.

Yritin etsiä tietoa geneettisen testauksen tarkkuudesta.Stakesin sivuilta löytyi tällaista:

"Ei ole olemassa tutkimuksia, joissa suoraan arvioidaan yleisen BRCA-geenitestiseulonnan vaikutusta rinta- ja munasarjasyövän ilmaantuvuuteen tai kuolleisuuteen. On kehitetty menetelmiä, joilla arvioidaan kliinisesti merkittävien BRCA-mutaatioiden riskiä. Lisäksi on olemassa suosituksia siitä, ketä pitäisi testata. Katsauksessa ei kuitenkaan löytynyt tietoa näiden suositusten tarkkuudesta, vaikuttavuudesta ja mahdollisista haittavaikutuksista perusterveydenhuollossa." Pistää miettimään, sillä jos minulta löytyy geenimutaatioita, tiettyjä päätöksiä pitää tehdä.Onko parempi tietää vai ei?Tutkimukset osoittavat, että epävarmuus rintasyöpäriskistä aiheuttaa stressiä ja täten huonontaa elämänlaatua. Minun tapauksessani lääkärit todennäköisesti ehdottaisivat munasarjojen poistoa.

Amerikkalaisilta sivuilta luin, että vaikka geenimutaation omaavilla ihmisillä on suurempi sairastumisriski,se ei välttämättä tarkoita sitä, että sairastuisi syöpään.Mutta todennäköisesti ihminen, jolla geenimutaatio ilmenee, helpommin antaa suostumuksensa esim. munasarjojen poistoon.Vaikea päätös. Toivottavasti minusta ei löydy minkäänlaisia hemmetin geenimutaatioita. Yksi hyvä puoli tässä on;kuuluessani riskiryhmään saan kerran vuodessa mammografiatutkimuksen ja kerran puolessa vuodessa kohdun ultrasound tutkimuksen ilman mitään lisäkustannuksia.Omalta osaltani ainakin olen erittäin tyytyväinen täkäläiseen terveyshuoltoon.

Eilen alkoi VIHDOINKIN talvinen ilma! Koko "talven" on ollut kesäistä ja lämmintä , ja talvitakkiakaan ei ole tullut oikein käytettyä.Mutta tänään on satanut melkein koko päivän ja sen on loistava juttu;kuivuus on suuri ongelma täällä.Huomiseksikin on vielä luvattu sateita ja koko viikoksi viileämpää ilmaa kuin koko talvena on ollut. Nautin tästä, sillä tämä "talvi" on niin lyhyt.